Gündem

Nadir genetik durum Phelan-McDermid sendromu için 22 Ekim'de farkındalık günü

Kas tonusu düşüklüğü, konuşma gecikmesi ve öğrenme güçlükleriyle ortaya çıkabilen Phelan-McDermid sendromu, sıklıkla 22. kromozomdaki genetik materyal kaybıyla ilişkili. Her yıl 22 Ekim'de anılan farkındalık gününde, belirtileri kişiden kişiye değişen sendromun tanınması ve ailelere destek hedefleniyor.